Centrum wiedzy

Sposób dziedziczenia

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore, niezależnie od tego, czy jest to chłopiec, czy dziewczynka. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć.

Bardzo słony pot

Mutacja genu CFTR w mukowiscydozie prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Wtedy transport elektrolitów jest upośledzony, gdyż nadmiar chlorku sodu zostaje magazynowany na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz nich, co sprawia, że wydzielina oskrzeli jest gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Oblepia oraz zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza niszczy również narządy układu pokarmowego – trzustkę i wątrobę. Przy tej chorobie w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, blokujący przewody wyprowadzające enzymy trawienne, które nie docierają do jelit. Wtedy pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy, w konsekwencji do cukrzycy. Nieprawidłowa praca wątroby jest rezultatem zatykania przewodów żółciowych poprzez gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może spowodować marskość żółciową wątroby. Natomiast nieprawidłowości w układzie rozrodczym mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, co jest przyczyną niepłodności u 99% pacjentów. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych, brak jajeczkowania i krwawień oraz skutki przewlekłego niedożywienia, niepłodność może dotykać również kobiety chorujące na mukowiscydozę.

Podstawowe badania

Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Niestety, średni wiek dziecka, u którego rozpoznano chorobę wynosi 3,5 do 5 lat. W krajach Europy Zachodniej diagnozowana jest ona już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. W Polsce prawidłowe rozpoznanie mukowiscydozy dotyczy tylko około 40% przypadków. Pozostali chorzy oraz ich rodziny żyją w niewiedzy lub są leczeni z powodu astmy, nietolerancji pokarmowych itp. Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często myli się je z innymi chorobami, np. astmą czy alergią. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby w 98%. Potwierdzają ją badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej, chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem. Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem diagnozy. Dzieje się tak dlatego, że mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70. Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają one na poszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego dziecka. Pobiera się od niego kroplę krwi na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium, gdzie dokonuje się oznaczenia markerów mukowiscydozy. Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby i są wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania weryfikacyjne.

Jak się leczyć?

Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli stwierdzi się u nich niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), muszą przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E, K) po to, by prawidłowo trawić oraz wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto pacjenci powinni być poddawani codziennym zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonym z inhalacjami. Przy infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia. Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięcznie wynosi ono od 1000 do 3000 złotych. Tylko nieliczne leki są w Polsce refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty. Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”, którego medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie nieuleczalna i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 lat i więcej. Dzisiaj mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą okresu dziecięcego, znaną tylko pediatrom. Zajmują się nią również lekarze różnych specjalności: interniści, chirurdzy, laryngolodzy. Obecnie uważa się, że większość pacjentów ma szansę dojścia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O jego długości i jakości decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia prowadzonego systematycznie.

Typowe objawy dotyczące układów:

Oddechowego: * przewlekły i napadowy kaszel; * nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli; * obturacyjne zapalenie oskrzeli; * polipy nosa; * przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa. Pokarmowego: * niedrożność smółkowa jelit; * przedłużająca się żółtaczka noworodków; * cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce; * słabe przyrosty masy i wzrostu ciała; * wypadanie śluzówki odbytnicy; * kamica żółciowa u dzieci; * nawracające zapalenie trzustki u małych pacjentów. A także: * bardzo słony pot; * pałeczkowate palce.

Tu Ci pomogą

Od 25 lutego do 2 marca br. trwa Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. W tym czasie można skorzystać z bezpłatnych, telefonicznych konsultacji medycznych. Szczegóły na stronie www.mukowiscydoza.pl. Zawsze można zadzwonić pod numer telefoniczny Fundacji MATIO (012) 292 31 80 i skorzystać z adresu emailowego: krakow@mukowiscydoza.pl. Jest on czynny codziennie, przez całą dobę.