Centrum wiedzy

Badania przesiewowe - co się bada i dlaczego?

Badania przesiewowe nazywane także skriningowymi, wykonywane są wśród osób bez objawów chorobowych, ale mają na celu jej ewentualne wykrycie. Wykonywane są w całej populacji lub u osób z grupy zwiększonego ryzyka zachorowania na daną chorobę. Typowym badaniem skriningowym jest badanie cytologiczne w kierunku zmian nowotworowych szyjki macicy. 

Badania te pozwalają na:

• wykrycie zaburzeń i patologii we wczesnej fazie
• szybką interwencję lekarską lub wdrożenie specjalistycznej diagnostyki 
• redukcję kosztów przez wczesne zastosowania terapii
• ograniczenie dolegliwości chorego.

Zatem celem badań przesiewowych wykonywanych u kobiet w ciąży jest wykrycie w jak najwcześniejszym stadium, zaburzeń mogących w sposób negatywny wpłynąć na zdrowie matki i jej nienarodzonego dziecka oraz wprowadzenie szybkiego leczenia maksymalnie redukującego negatywne skutki tych zaburzeń.

Badanie moczu.

Wśród laboratoryjnych badań przesiewowych, które wykonywane są w czasie ciąży praktycznie przed każdą wizytą u lekarza, znajduje się ogólne badanie moczu. Ma ono na celu monitorowanie pracy nerek, które w tym okresie muszą przefiltrować i oczyścić znacznie (bo około 30-40%) więcej krwi niż przed ciążą. Wczesne wykrycie bakterii w moczu i zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala uniknąć hospitalizacji, która staje się konieczna przy pełnoobjawowym zapaleniu dróg moczowych. Monitorowanie ilości białka wydalanego z moczem jest ważne przy rozpoznaniu stanu przedrzucawkowego, który poza obecnością białka w moczu charakteryzuje się nadciśnieniem tętniczym. Odpowiednio monitorowany i leczony stan przedrzucawkowy, daje możliwość uniknięcia zagrożenia dla matki i dziecka, zalecenia w odpowiednim czasie hospitalizacji i ustalenia optymalnego terminu rozwiązania. Kontrolowanie wydalanego do moczu cukru (glukozy) ma znaczenie przy monitorowaniu zaburzeń gospodarki węglowodanowej, a jego wykrycie nasuwa podejrzenia o występowaniu cukrzycy ciążowej. Normę stanowi obniżenie ciężaru właściwego moczu.

Morfologia krwi.

Badanie morfologii krwi, analogicznie jak analiza moczu, jest badaniem często wykonywanym w trakcie ciąży. W ciąży obserwuje się fizjologiczne (prawidłowe) obniżenie hematokrytu (stosunku objętości krwinek czerwonych do objętości próbki pełnej krwi), hemoglobiny, spadek ilości erytrocytów (krwinek czerwonych) i podwyższenie leukocytów (krwinek białych). Badanie morfologii krwi pozwala na wczesne wykrycie zmian w składzie krwi odzwierciedlających stany patologiczne związane z ciążą, które wymagają szybkiej ingerencji lekarza. Dobrym przykładem jest anemia o różnym natężeniu. Ciężka, nieleczona, anemia poza objawami takimi jak zmęczenie, rozkojarzenie, ból głowy i senność może powodować wady wrodzone dziecka, nieprawidłowości w rozwoju łożyska, a nawet poronienie. 

Badanie tarczycy.

W pierwszym trymestrze ciąży obowiązkowo przeprowadzana jest ocena funkcji tarczycy przyszłej mamy. Niewydolność tarczycy u kobiet w ciąży ma konsekwencje dla rozwoju płodu. Może być bezpośrednim czynnikiem wpływającym na rozwój intelektualny dziecka, wiąże się również z ryzykiem utraty ciąży. Oznaczenie w jednym z laboratoriów sieci Diagnostyka poziomu TSH i przeciwciał przeciwko antygenowi tarczycy, tzw. przeciwciał anty-TPO, umożliwia zdiagnozowanie łagodnej niewydolności tarczycy i ustalenie jej ewentualnego związku z mechanizmami autoimmunizacyjnymi, a także określenie ryzyka wystąpienia zapalenia tarczycy po porodzie.

Konflikt serologiczny.

Do konfliktu serologicznego w trakcie ciąży dochodzi w wyniku wniknięcia krwinek dziecka do układu krążenia matki. W prawidłowej ciąży do kontaktu dochodzi zazwyczaj dopiero w trakcie porodu, ze względu na istnienie tzw. bariery łożyskowej, która oddziela krwioobieg dziecka i matki. Wcześniejszy kontakt krwinek dziecka z układem krwionośnym matki może nastąpić w wyniku zabiegów wewnątrzmacicznych wykonywanych w trakcie ciąży. W ciąży konflikt dotyczy najczęściej antygenów systemu Rh. W przypadku, gdy matka posiada grupę krwi Rh(-), a dziecko R(h+), system odpornościowy matki rozpoznaje antygen Rh na krwinkach dziecka jako antygen obcy i rozpoczyna produkcję swoistych przeciwciał anty-Rh klasy IgG. Przeciwciała IgG mogą przenikać przez łożysko. Jeżeli więc do wspomnianego kontaktu z krwinkami dziecka dojdzie w trakcie ciąży, przeciwciała IgG matki niszczą krwinki dziecka, prowadząc do anemii płodu, w konsekwencji, w najgorszym przypadku, do poronienia. Praktycznie, w wyniku konfliktu Rh zagrożone jest dopiero dziecko w drugiej ciąży, gdyż przeciwciała anty-Rh u matki powstają po porodzie. Konfliktowi w drugiej i następnych ciążach zapobiega się przez podanie matce immunoglobuliny IgD. Oznaczenie grup krwi matki (i ojca dziecka), w tym antygenów Rh, powinno być wykonane w początkowym okresie ciąży. 

Doustny test tolerancji glukozy.

Między 24, a 28 tygodniem ciąży należy wykonać doustny, przesiewowy, test tolerancji glukozy. Istotne jest, że nie ma wymogu, aby ciężarna zgłaszała się na czczo, gdyż dopuszczalny jest lekki posiłek. Oznaczenie poziomu glukozy we krwi wykonuje się po godzinie od podania w laboratorium 50 gramów glukozy w roztworze wodnym. Stężenie glukozy nie powinno przekraczać 7,8 mmol/l. Jeśli wynik testu przekroczy 11,1 mmol/l lekarz kieruje ciężarną do ośrodka referencyjnego. Nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do wykonania dwu lub trzypunktowej krzywej cukrowej z obciążeniem 75 gramami glukozy. Stężenie glukozy w krwi oznaczane jest wtedy na czczo oraz po pierwszej i drugiej godzinie po podaniu glukozy.

Oznaczanie glukozy w krwi ma na celu wykrycie cukrzycy ciążowej, której konsekwencją dla dziecka mogą być: wady wrodzone, wysoka masa urodzeniowa, opóźniony rozwój, zwiększone ryzyko śmierci okołoporodowej. Konsekwencjami dla ciężarnej może być: nadciśnienie, ryzyko zakażenia dróg moczowych, zaburzenia widzenia, poronienie.

Inne badania przesiewowe.

Do końca pierwszego trymestru obowiązkowo wykonywane są testy diagnostyczne wykluczające zakażenie kiłą, oznaczające odporność na zakażenie wirusem zakażenia wątroby typu B (HBV) tj. oznaczenie przeciwciał anty-HBV i monitorujące poziom glukozy we krwi (na czczo).

Natomiast około 35 tygodnia ciąży przeprowadza się przesiewowe, mikrobiologiczne badanie czystości pochwy. Wykrycie chorobotwórczych bakterii jest wskazaniem do antybiotykoterapii, która pozwalana na uniknięcie zakażenia okołoporodowego noworodka. Ponadto niewykryta i nieleczona infekcja dróg rodnych u kobiety w ciąży może doprowadzić do osłabienia worka owodniowego i przedwczesnego porodu.

Przesiewowe badania prenatalne mają na celu stwierdzenie ryzyka obciążenia dziecka chorobą genetyczną. Najczęściej badania określają ryzyko tzw. trisomii 21, czyli zespołu Downa i rzadszych trisomii dotyczących chromosomów 18 i 13. Są badaniami nieinwazyjnymi, wykonywanymi w krwi matki, które nie stanowią zagrożenia dla dziecka. Ryzyko wspomnianych trisomii wzrasta przede wszystkim z wiekiem matki. Przyjmuje się, że kobiety powyżej 35 roku życia należą do grupy podwyższonego ryzyka i dla nich badanie takie zalecane są szczególnie. Jednakże szeroka dostępność przesiewowych badań prenatalnych opartych na oznaczaniu tzw. markerów biochemicznych, które obecne są w ofercie Diagnostyki, pozwala na rozszerzenie wskazań do badań na kobiety młodsze. Pomyślny wynik testu poprawia samopoczucie matki, co pozytywnie odbija się na rozwoju dziecka. Kobiety z grupy wysokiego ryzyka obciążeń genetycznych płodu (wiek powyżej 35 lat, wada genetyczna poprzednich dzieci) mogą poddać się molekularnemu, nieinwazyjnemu, badaniu genetycznemu, które równocześnie pozwala na określenie płci dziecka i wad genetycznych płodu związanych z chromosomami płciowymi. 

Badania nieobowiązkowe, ale ważne.

Poza badaniami przesiewowymi wykonywanymi obowiązkowo i bezpłatnie (w przypadku wyboru opieki medycznej finansowanej ze środków NFZ), w kontekście ciąży należy wspomnieć także o tzw. laboratoryjnych badaniach zalecanych. W przeciwieństwie do przesiewowych nie są refundowane przez NFZ, jednak są ważne dla zdrowia przyszłej mamy i jej dziecka. Obowiązkiem każdego lekarza prowadzącego jest informowanie o możliwości ich wykonania. Mimo, że znajdują się poza obowiązkową listą badań to jednak powinny być przeprowadzone w tym wyjątkowym okresie życia kobiety.

W laboratoriach sieci Diagnostyka możemy wykonać:

• badania wykluczające zakażenie wirusem HIV
• badanie wykluczające zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)
• status serologiczny (odporność lub brak odporności) na zarażenie toksoplazmą
• status serologiczny (odporność lub brak odporności) na zakażenie wirusami różyczki i cytomegalii.

W przypadku toksoplazmozy, wirusów różyczki i cytomegalii można również wykrywać ostrą fazę choroby, która wymaga natychmiastowej reakcji. Dzieje się tak, gdyż choroby te, przebiegające w ciąży, wiążą się z bardzo poważnymi, często dramatycznymi konsekwencjami dla dziecka lub utratą ciąży.

Koszt pakietu badań przeznaczonego dla kobiet w ciąży, w laboratorium dysponującym pełną ofertą, jak Diagnostyka, to około 300-400zł. Jest to kwota nieporównywalnie niższa niż ta, którą musielibyśmy przeznaczyć na leczenie konsekwencji choroby niewykrytej w czasie ciąży. Przeprowadzenie kompletnej diagnostyki umożliwia szybszą interwencję lekarską, zwiększa szansę na urodzenie w pełni zdrowego dziecka i pozwala na przygotowanie się do specjalnej opieki nad dzieckiem chorym, w przypadku wykrycia ewentualnych chorób wrodzonych.

Ogólnopolska sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka prowadzi dwuletnią kampanię profilaktyczną pt. „Jestem kobietą i dbam…”. Jej przyczyną jest fakt, iż kobiety zwykle dbają o zdrowie nie tylko swoje, ale i całej rodziny. W 2014 odbywały się dwa etapy, pierwszy z nich poświęcony był samym kobietom, a drugi ich partnerom. Natomiast 1 marca 2015 ruszył trzeci etap kampanii, który skierowany jest do kobiet i ich dzieci. W jego ramach kupić można z 65% zniżką 3 różne bony na pakiet badań dla kobiet przed ciążą, kobiet w ciąży i dla dzieci do lat 16. Każdy uprawnia więc do badań na kwotę 270 zł, a kosztuje 99 zł.

Aby uzyskać bon na badania dla kobiety lub dziecka wystarczy zarejestrować się na stronie www.kobieta.diagnostyka.pl i odpowiedzieć na pytanie: dlaczego wzięłam udział w kampanii? Dodatkowo do wygrania są atrakcyjne nagrody: tygodniowe wczasy zagraniczne, iPady, weekendy w SPA czy bankowanie komórek macierzystych. Fundatorami nagród są Sinulan Forte, SPA Słoneczny Zdrój i Diagnostyka Bank Komórek Macierzystych. Ten etap kampanii potrwa trzy miesiące, kupony można pobrać do 31 maja, natomiast badania należy zrealizować do końca czerwca 2015 roku. Na jesień tego roku zaplanowany jest ostatni etap kampanii, który tym razem skierowany będzie do rodziców kobiet.